Wilson's Disease

Definisi
• Defek resesif autosomal pada metabolisme tembaga (gen ATP7B)

Etiologi
• Penurunan ekskresi empedu tembaga ditambah penurunan penggabungan tembaga menjadi ceruloplasmin

Fitur Klinis
• hati: hepatitis akut, gagal hati akut, hepatitis aktif kronis, sirosis, risiko rendah
karsinoma hepatoseluler
• mata: cincin Kayser-Fleischer (deposit tembaga di membran Descemet); Lebih umum di Pasien dengan keterlibatan SSP, hadir dalam 50% jika hanya keterlibatan hati
• SSP: ganglia basal (tremor faring sayap, Parkinsonisme), serebelum (disartria, disfagia, Inkoordinasi, ataksia), serebrum (psikosis, gangguan afektif)
• Ginjal: Sindrom Fanconi (defek transportasi tubulus proksimal) dan batu
• darah: hemolisis intravaskular; Mungkin presentasi awal pada hepatitis fulminan
• sendi: arthritis, demineralisasi tulang, kalsifikasi

Investigasi
• menduga jika peningkatan enzim hati dengan manifestasi klinis pada usia muda (<30); terutama kombinasi penyakit hati dengan distonia, gejala kejiwaan
• tes skrining
1. mengurangi serum ceruloplasmin (<50% normal)
2. cincin Kayser-Fleischer (biasanya memerlukan pemeriksaan lampu celah)
3. meningkatkan ekskresi tembaga urin
• standar emas
1. Peningkatan tembaga pada biopsi hati dengan uji kuantitatif
2. Analisis genetik tidak sempurna karena banyak mutasi pada ATP7B dimungkinkan

Pengobatan
• 4 obat tersedia
1. penicillamine chelates copper, tidak ditolerir dengan baik
2. kunyit trientine tembaga
3. seng merusak ekskresi tembaga pada tinja dan mengurangi penyerapan tembaga dari usus
4. tetrathiomolibdat lebih disukai jika terjadi keterlibatan neurologis
• kerabat layar
• transplantasi hati pada kasus yang parah

sumber toronto notes 2016

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Airway disorder in maxillofacial and cervical trauma

Gambar
Dalam kuliah ini ada beberapa poin yang harus kita mengerti antara lain 1.        Mengetahui perjalanan dari oksigen dan juga metabolisme sel 2.        Mengetahui anatomi jalan napas dari area maxillofacial dan cervical 3.        Mengerti kelainan jalan napas pada trauma maxillofacial dan cervical Mari kita mulai saja bahas dari masing masing point 1.        Perjalanan dari oksigen dan metabolisme sel Perjalanan oksigen sangat erat kaitannya dengan ABC (airway, breathing, dan circulation). Tujuan dari tindakan memasukan oksigen kejaringan secara akut  adalah menjaga perfusi oksigen ke organ organ vital seperti otak dan jantung dan mencegah memburuknya kondisi seseorang. Airway adalah jalan napas yang dilalui oksigen dari luar sampai ke alveolus. Bagaimana cara udara masuk ke saluran ini? Adalah dengan memanfaat perbedaan tekanan diluar dan didalam d...
Baca selengkapnya

Kegawatdaruratan obstetrik

Gambar
Jangan lupa berdoa dulu ya.... Ngomong ngomong masalah kegawatdaruratan obstetrik pasti akan berhubungan dengan persalinan dan Angka Kematian Ibu (AKI) akibat beberapa keadaan saat melahirkan. Beikut angka kematian ibu di indonesia: targetkan angka kematian ibu pada tahun 2015 sesuai MDG sebesar 102, namun menurut dr. Nurhadi data terakhir menyebutkan bahwa angka kematian ibu meningkat hingga 280-300/100000 kelahiran. Penyebab kematian ibu di Indonesia dengan urutan dari yang paling besar yaitu 1.       Perdarahan. Bila terjadi perdarahan yang parah diperkirakan ibu akan meninggal dalam hitungn detik/menit. 2.       Hipertensi. Terjadinya preeklamsi dan eklamsi berhubungan dengan tingginya tekanan darah ibu hamil. Diperkirakan ibu akan menignggal dalam hitungan jam. 3.       Infeksi. Berkaitan erat dengan penanganan post partum. 4.       Abortus. Kematian biasanya...
Baca selengkapnya

Kelelahan Otot

Gambar
sport science adalah ilmu yang multidisiplin yang berdampak pada beberapa definisi dan penjelasan termasuk kelelahan. Hal ini tergambarkan seperti orang tunanetra yang meraba gajah, masing masing orang tunanetra akan berbeda mendeskripsikan gajah itu tergantung bagian mana yang dia rasakan. Beberapa definisi kelelahan  berdasar bidang ilmu tertentu Fisiologi : kegagalan sistem fisiologi spesifik contoh Cardivaskuler Biokimia : kegagalan reaksi kimia selular tertentu misal glikolisis, fosforilasi oksidatif Biomekanik : penurunan kontraksi otot Psikologi : kurangnya sensasi, emosi, atau motivasi Neurologi : kegagalan penjalaran potensial aksi Jadi secara fisiologi kelelahan adalah keadaan tubuh (sistem organ) tidak bisa melakukan fungsinya secara normal. Kelelahan muncul saat maupun setelah aktivitas/olah raga/bangun tidur(secara psikologi). Ada beberapa teori yang menjelaskan  model kelelahan Teori CV/ kelelahan anaerobic Ada beberapa penelitian yang...
Baca selengkapnya